全基因组测序
WGS
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全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是一种对生物体整个基因组进行测序的技术。WGS是指对某种生物的基因组中的所有 DNA 序列进行测定，包括基因编码区和非编码区，能够获得该生物完整的遗传信息，涵盖了染色体上的所有基因、调控元件以及其他各种类型的 DNA 序列。
技术原理
第一代测序技术：以桑格测序法为代表，其原理是利用双脱氧核苷酸（ddNTP）终止 DNA 链的延伸，通过电泳分离不同长度的 DNA 片段，经过放射自显影阅读 DNA 序列。它准确性高，但通量低、成本高，不适合大规模的全基因组测序。 第二代测序技术：包括罗氏 454 测序技术、Solexa 测序技术、SOLiD 测序技术等。以 Solexa 测序技术为例，首先将基因组 DNA 片段化，然后将片段连接到测序接头，进行桥式 PCR 扩增，形成 DNA 簇，最后利用边合成边测序的方法，通过检测荧光信号确定每个碱基的种类，实现大规模平行测序。其特点是高通量、低成本，但读长相对较短。 第三代测序技术：如 PacBio RS 测序技术、Nanopore 测序技术等。PacBio RS 测序技术采用单分子实时（SMRT）测序，在 DNA 聚合酶作用下，荧光标记的核苷酸在合成 DNA 链时发出荧光信号，从而实现对 DNA 序列的测定，它的优势是长读长，能更好地处理重复序列、结构变异等区域。Nanopore 测序技术则是通过纳米孔让 DNA 分子通过，不同碱基通过纳米孔时会产生不同的电流变化，以此来识别碱基序列。
全基因组测序
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文库构建
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UKB WGS联盟报告了490640名UKB参与者的WGS最新结果，加深了我们对遗传学如何与疾病生物学相关联的理解，并进一步提高了该开放资源对人类生物学和健康研究的价值。该研究发现了约15亿个变异，包括SNP、插入缺失（Indel）和结构变异（SV）。这些变异中的许多与各种疾病特征和性状有关，并可能有助于更深入地理解疾病机制，包括通过非编码机制影响疾病风险。同时，该研究通过分析不同族裔群体的基因组关联性及跨族裔关联，结合丰富的表型数据，揭示了新的遗传学和临床见解。虽然疾病特征相关的大多数关联主要出现在欧洲裔人群中（其中93.5%为非芬兰欧洲裔，其余31,785例来自其他大陆族群），但非洲和亚洲裔人群也显示出显著或全新的信号。该数据集作为UKB研究可获取的大型WGS资源库，将推动人类基因组认知的突破性进展，助力开发疗效更优、安全性更高的诊断与治疗方案，并为精准医疗策略提供创新路径，有望显著改善全球公共卫生水平。
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细胞样品
选取新鲜细胞进行细胞计数，液氮速冻后干冰寄送，细胞数目大于1×10^7/份，建议样品制备 2~3 份。
动物组织
选取新鲜组织，质量大于50mg/份，取样时剔除冗余部分，保证组织的单一性，建议取材后用生理盐水漂洗，以去除血渍和污物，液氮速冻，-80℃保存。建议样品制备 2~3 份。
植物组织
选取取幼嫩组织，如嫩叶，根尖，幼苗等，质量大于3g/份，建议取样后用清水漂洗去除污物，纸巾吸干水分后液氮速冻，-80℃保存。建议样品制备 2~3 份。
血液样品
采血时，血清、血浆总体积大于4ml/份；-80℃保存。建议样品制备 2~3 份。
Total DNA样品
寄送的Total DNA量应当 > 10μg，获取total DNA后，务必电泳检验DNA有无降解，-80℃保存。建议样品制备 2~3 份。
具体细节，详询销售或技术人员。
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