GUIDE-seq，即Genome-wide Unbiased Identification of DSBs Enabled by Sequencing的缩写，是一种用于基因编辑断裂点和脱靶位点识别的方法。该方法的核心在于利用特定的寡核苷酸（dsODN）标记基因组中的双链断裂（DSB）位点。当基因编辑工具（如CRISPR/Cas9）在基因组中产生DSB时，dsODN能够插入到断裂位点。随后，通过对插入dsODN的区域进行测序和生物信息学分析，就可以在全基因组范围内准确地识别出基因编辑所产生的断裂点以及潜在的脱靶位点，帮助科研人员全面评估基因编辑的效果和安全性 。

GUIDE-seq

CIRCLE-seq，全称为 Circularization for in vitro reporting of cleavage effects by sequencing，是基于体外成环和切割的基因编辑断裂点与脱靶位点识别方法。它先将基因组 DNA 片段化并环化，基因编辑工具切割后，对线性化片段测序来定位相关位点 。

CIRCLE-seq

靶向扩增子测序是一种针对特定基因组区域展开深度遗传变异检测的技术。它先选定目标区域，设计特异性引物对目的片段进行扩增，让原本含量低的目标序列数量大幅增加 。之后利用测序技术测定这些片段的碱基序列，能够精准检测单核苷酸变异、插入缺失等多种遗传变异情况，在肿瘤基因检测、遗传疾病诊断等领域应用广泛。

靶向扩增子测序